 |
HAL-CNRSCNRS scientific publications |
 |
- Home
- Submit
- Search
-
CNRS Laboratory Collections
-
By Delegation
- DR 01 - Ile de France Villejuif
- DR 02 - Paris Centre
- DR 04 - Ile de France Gif sur Yvette
- DR 05 - Ile de France Meudon
- DR 06 - Centre Est
- DR 07 - Rhône Alpes
- DR 08 - Centre Limousin Poitou Charentes
- DR 10 - Alsace
- DR 11 - Alpes
- DR 12 - Provence et Corse
- DR 13 - Occitanie Est
- DR 14 - Occitanie Ouest
- DR 15 - Aquitaine
- DR 16 - Paris Michel Ange
- DR 17 - Bretagne et Pays de la Loire
- DR 18 - Hauts de France
- DR 19 - Normandie
- DR 20 - Côte d’Azur
-
By Institute
- IN2P3 - Institut de Physique Nucléaire et de Physique des Particules
- INC - Institut de Chimie
- INP - Institut de Physique
- INEE - Institut Ecologie et Environnement
- INSB - Institut des Sciences Biologiques
- INS2I - Institut des Sciences de l'Information et de leurs Interactions
- INSHS - Institut des Sciences Humaines et Sociales
- INSIS - Institut des Sciences de l'Ingénierie et des Systèmes
- INSMI - Institut des Sciences Mathématiques et de leurs Interactions
- INSU - Institut des Sciences de l'Univers
- DGDS - Direction Générale Déléguée à la Science
-
By Delegation
-
Browse
- Browse by author
- By doctype
- Browse by domain
-
By Delegation - Laboratory Collections
- DR 01 - Ile de France Villejuif
- DR 02 - Paris Centre
- DR 04 - Ile de France Gif sur Yvette
- DR 05 - Ile de France Meudon
- DR 06 - Centre Est
- DR 07 - Rhône Alpes
- DR 08 - Centre Limousin Poitou Charentes
- DR 10 - Alsace
- DR 11 - Alpes
- DR 12 - Provence et Corse
- DR 13 - Occitanie Est
- DR 14 - Occitanie Ouest
- DR 15 - Aquitaine
- DR 16 - Paris Michel Ange
- DR 17 - Bretagne et Pays de la Loire
- DR 18 - Hauts de France
- DR 19 - Normandie
- DR 20 - Côte d’Azur
-
By Institute - Laboratory Collections
- IN2P3 - Institut de Physique Nucléaire et de Physique des Particules
- INC - Institut de Chimie
- INP - Institut de Physique
- INEE - Institut Ecologie et Environnement
- INSB - Institut des Sciences Biologiques
- INS2I - Institut des Sciences de l'Information et de leurs Interactions
- INSHS - Institut des Sciences Humaines et Sociales
- INSIS - Institut des Sciences de l'Ingénierie et des Systèmes
- INSMI - Institut des Sciences Mathématiques et de leurs Interactions
- INSU - Institut des Sciences de l'Univers
- DGDS - Direction Générale Déléguée à la Science
- Documentation
- My tools
- OA in practice
Journal articles
The phenotypic spectrum of germline YARS2 variants: from isolated sideroblastic anemia to mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 2
Lisa Riley
1
Matthew Heeney
Joëlle Rudinger-Thirion
2
Magali Frugier
2
Dean Campagna
Ronghao Zhou
Gregory Hale
3
Lee Hilliard
Joel Kaplan
Janet Kwiatkowski
Colin Sieff
David Steensma
Alexander Rennings
Annet Simons
Nicolaas Schaap
Richard Roodenburg
Tjitske Kleefstra
4
Leonor Arenillas
Josep Fita-Torró
Rasha Ahmed
Miguel Abboud
Elie Bechara
Roula Farah
5
Rienk Tamminga
Sylvia Bottomley
Mayka Sanchez
Gerwin Huls
Dorine Swinkels
John Christodoulou
6
Mark Fleming
Lisa Riley 1
Mail :
Author
Matthew Heeney
Author
Joëlle Rudinger-Thirion 2
Author
Magali Frugier 2
Author
John Christodoulou 6
Author
Mark Fleming
Author
1
Genetic Metabolic Disorders Research Unit (2145, Sydney - Australia)
- Westmead Hospital [Sydney] (Sydney - Australia)
- Kids Research Institute (France)
2
ARN - Architecture et Réactivité de l'ARN (Institut de Biologie Moléculaire et Cellulaire 15 rue René Descartes 67084 STRASBOURG Cedex - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UPR9002 (France)
- IBMC - Institut de biologie moléculaire et cellulaire (I.B.M.C. 15 Rue René Descartes 67084 STRASBOURG CEDEX - France)
- UNISTRA - Université de Strasbourg (4 rue Blaise Pascal - CS 90032 - 67081 Strasbourg cedex - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : FRC1589 (France)
- UNISTRA - Université de Strasbourg (4 rue Blaise Pascal - CS 90032 - 67081 Strasbourg cedex - France)
3
St Jude Children's Research Hospital (Memphis, TN 38105-3678 - United States)
4
849 Department of Human Genetics (Nijmegen - Netherlands)
- Radboud University Medical Center [Nijmegen] (P.O. Box 9101 6500 HB Nijmegen - Netherlands)
5
Balamand University Medical School (France)
6
Genetic Metabolic Disorders Research Unit (Hospital at Westmead Sidney 2145 - Australia)
- Westmead Hospital [Sydney] (Sydney - Australia)
Domain :
Complete list of metadatas
https://hal-cnrs.archives-ouvertes.fr/hal-02118688
Contributor : Sandra Mathelin <>
Submitted on : Friday, May 3, 2019 - 11:38:35 AM
Last modification on : Saturday, May 4, 2019 - 1:25:46 AM
Contributor : Sandra Mathelin <>
Submitted on : Friday, May 3, 2019 - 11:38:35 AM
Last modification on : Saturday, May 4, 2019 - 1:25:46 AM
Links full text
Identifiers
- HAL Id : hal-02118688, version 1
- DOI : 10.3324/haematol.2017.182659
Collections
Citation
Lisa Riley, Matthew Heeney, Joëlle Rudinger-Thirion, Magali Frugier, Dean Campagna, et al.. The phenotypic spectrum of germline YARS2 variants: from isolated sideroblastic anemia to mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 2. Haematologica, Ferrata Storti Foundation, 2018, 103 (12), pp.2008-2015. ⟨10.3324/haematol.2017.182659⟩. ⟨hal-02118688⟩
Metrics
Record views
